O que é osteogênese imperfeita e como conviver com ela
Miscelânea / / July 31, 2021
O hacker de vida, junto com os especialistas, descobriu as peculiaridades do pessoal do "cristal".
O que é osteogênese imperfeita
ImperfeitaOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape A osteogênese, ou doença da “pessoa frágil”, é uma doença genética na qual a síntese de proteínas do colágeno é interrompida. Portanto, os ossos se quebram facilmente e os órgãos e tecidos que contêm fibras de colágeno também sofrem.
A doença é muito rara: é encontradaOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape cerca de 1 em 20.000 crianças. Mas essas estatísticas são imprecisas, uma vez que as formas leves de patologia nem sempre são levadas em consideração.
Elena Meshcheryakova
Fundador e Diretor da Fragile People Foundation.
Não se sabe ao certo quantas pessoas com osteogênese imperfeita na Rússia. O cadastro da doença é mantido pelo Ministério da Saúde. Mas por volta de 2013, havia cerca de 700 pessoas na lista. Temos nosso próprio banco de dados no fundo, no qual inserimos crianças e adultos. São mais de 600 pacientes que vivem em todo o país.
Por que a osteogênese imperfeita se desenvolve
razão principalOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape — Mutação de Geneesse código para a síntese de colágeno. Pode ocorrer espontaneamente sob a influência de fatores desconhecidos ou ser herdado dos pais.
A gravidade da doença e suas manifestações dependem do gene em que ocorrem as alterações.
Quais são os sintomas da osteogênese imperfeita
Destaque de pesquisadoresOsteogenesis imperfecta / U. S. Biblioteca Nacional de Medicina 19 variantes de patologia. Destes, o tipo I é o mais leveOsteogenesis Imperfecta / Instituto Nacional de Artrite e Doenças Musculoesqueléticas e de Pelee II é o mais difícil. O resto em termos de influência no corpo está entre eles. Mas para todos, aproximadamente os mesmos sintomas são característicos. Aqui estão elesOsteogenesis Imperfecta / Instituto Nacional de Artrite e Doenças Musculoesqueléticas e de Pele:
- Fraturas freqüentes.
- Forma irregular ou curvatura dos ossos longos.
- Uma pessoa pequena, geralmente abaixo da média.
- Hematomas fáceis.
- Articulações muito flexíveis.
- Músculos fracos.
- O branco dos olhos é azul, cinza ou roxo.
- O rosto é triangular.
- Peito em barril.
- Rachiocampsis.
- Destruição das vértebras.
- Dentes quebradiços, deformados e descoloridos.
- Perda de audição.
- Deformidade da articulação do quadril.
- Doenças cardíacas. Eles surgem devido a válvulas com defeito e alterações nas artérias.
Via de regra, os sinais de osteogênese imperfeita começam a aparecer desde a infância. Embora as formas leves de patologia possam passar despercebidas até a pessoa crescer.
Qual é o perigo da osteogênese imperfeita
Tudo depende do tipo de doença. Portanto, nas formas graves, as seguintes complicações podem ocorrerOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape:
- Uma pessoa freqüentemente desenvolve doenças respiratórias. Às vezes, eles levam ao desenvolvimentoQuais são os sintomas da osteogênese imperfeita (OI)? / Eunice Kennedy Shriver Instituto Nacional de Saúde Infantil e Desenvolvimento HumanoParada respiratória.
- Crianças com osteogênese imperfeita geralmente têm cabeças muito grandes. Se uma mulher dá à luz naturalmente, os ossos pélvicos pressionam com força o crânio. Por causa disso, pode ocorrer hemorragia cerebral.
- Em gestantes com osteogênese imperfeita, é mais provável que ocorra descolamento prematuro da placenta, o bebê nasça com baixo peso ao nascer, retardo de crescimento intrauterino, defeitos congênitos ou prematuramente.
Elena Meshcheryakova observa que as pessoas com osteogênese imperfeita vivem quase da mesma forma que as outras. Mas muitas vezes são prejudicados por complicações secundárias. Por exemplo, com escoliose grave, os órgãos internos sofrem, é mais provável que uma pessoa adoeça e morra mais cedo.
Como a osteogênese imperfeita é diagnosticada?
Se uma criança ou adulto costuma ter fraturas sem danos externos graves ou se houver outros sintomas listados acima, você precisa entrar em contato com um pediatra ou terapeuta. O médico fará um exame e prescreverá um exame para excluir outras patologias.
Elena Meshcheryakova
A doença é muito rara, portanto, terapeutas simples e pediatras na clínica não costumam encontrar patologias. Normalmente, as pessoas com fraturas procuram os ortopedistas, que já começam a observar a violação.
Para o diagnóstico primário em crianças e adultos, vários métodos são usados:
- Pesquisa de colágeno. Para começar, eles vão levarAvaliação de Osteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape amostra de célula pelepara estudar in vitro como eles sintetizam essa proteína.
- Radiografia. Nas fotos, o especialista podeAvaliação de Osteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape considere fraturas recentes ou fundidas, crescimentos anormais de tecido ósseo, mudanças na estrutura do crânio, deformação do tórax e da pelve.
- Densitometria. Este método permiteAvaliação de Osteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape avaliar a densidade mineral dos ossos e, portanto, sua fragilidade.
Se, pelos resultados dos exames, o pediatra ou terapeuta suspeitar que se trata de osteogênese imperfeita, o paciente será encaminhado para a genética. Ele vai se oferecer para fazer análise DNA para encontrar mutações genéticas. Para fazer isso, você terá que doar sangue. Este método é eficaz em 60–94% das pessoas.
Se uma mulher está grávida de um filho que pode ter um distúrbio genético, ela pode ser prescrita:
- Ultra-som não programado. AjudaAvaliação de Osteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape para detectar sinais de osteogênese imperfeita no feto antes do parto. Normalmente, são braços e pernas anormalmente curtos, que podem ser observados nas primeiras 16 semanas. Às vezes, os médicos encontram anormalidades na estrutura do crânio, fraturas de costelas. Ao mesmo tempo, de acordo com Elena Meshcheryakova, os médicos que fazem ultrassom durante a gravidez são mal informados e praticamente não encontram osteogênese imperfeita. Portanto, eles não têm vigilância em relação a essa patologia e podem fazer um diagnóstico diferente. Por exemplo, acondroplasia, na qual o encurtamento do membro também é observado. Por isso, a doença nem sempre é reconhecida durante a gestação da criança e pode ser lesada ao nascer.
- Amostragem de vilosidades coriônicas. Por meio de uma punção na parede abdominal anterior, o médico retirará delicadamente uma amostra de tecido da futura placenta. O estudo é realizado em até 3 meses gravidez.
Como é tratada a osteogênese imperfeita?
Você não pode se livrar desta doença. Mas existem maneiras de reduzir o número de fraturas e tornar a vida mais fácil. Normalmente, é adotada uma abordagem abrangente que inclui medicamentos e outras opções de tratamento.
O principal atendimento aos pacientes é feito por pediatras e terapeutas. Mas quando surgem problemas endócrinos, neurológicos, complicações do sistema cardiovascular,Tratamento / Base Osteogênese Imperfecta especialistas estreitos: endocrinologistas, neurologistas, cardiologistas e assim por diante.
Elena Meshcheryakova
Em todo o mundo existe essa prática quando os pacientes são tratados em centros especializados, onde os médicos já têm experiência suficiente no tratamento desta doença. Mas por causa do tamanho do nosso país, o nosso é diferente. Normalmente, a pessoa vai ao centro federal, faz o diagnóstico, confirma o diagnóstico e recebe um extrato. Indica com que meios e em que dosagem você precisa ser tratado. Em seguida, ele pode ir para a instituição médica do local de residência, onde será injetado com o medicamento.
O método de terapia depende da gravidade da doença.
Dieta
A dieta deve ter o suficienteTratamento e Gestão de Osteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape cálcio, fósforo e vitamina D, caso contrário, os ossos ficarão ainda mais frágeis. Portanto, você precisa comer mais peixe, laticínios, ovos e nozes. Também vale a pena certificar-se de que o alimento é rico em calorias, especialmente nas formas graves de patologia.
Métodos cirúrgicos
Nas formas graves de osteogênese imperfeita, a fim de prevenir fraturas das extremidades inferiores, aTratamento e Gestão de Osteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape hastes telescópicas, às vezes pinos.
Elena Meshcheryakova
Nessas operações, a habilidade de um especialista e a capacidade de instalar essas estruturas são muito importantes. Na verdade, com a osteogênese imperfeita, os ossos são específicos, muito frágeis, e é preciso saber manuseá-los. Portanto, em nosso país não existem muitas clínicas onde isso já seja possível e disponível.
Às vezes, em crianças ou adultos, a estrutura do crânio muda e começa a exercer pressão sobre o cérebro. Nesses casos, a cirurgia é necessária para corrigi-lo. Além disso, a cirurgia pode ser realizada quando escoliose.
Auxiliares ortopédicos
Estes são diferentesTratamento e Gestão de Osteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape dispositivos para fixação externa de membros e estabilização de articulações: talas, órteses, suportes. Auxiliam no período de recuperação após cirurgia ou fratura e são utilizados para deambulação. Embora algumas pessoas tenham que se mudar para inválido cadeira de rodas.
Exercícios
A atividade física é essencialTratamento e Gestão de Osteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape aqueles que estão se recuperando de uma fratura ou cirurgia, bem como para a prevenção de lesões. O médico fisioterapeuta seleciona um conjunto especial de movimentos que ajudam a fortalecer os músculos.
Nadezhda Epishina
Chefe do projeto do Serviço de Reabilitação Móvel da Fragile People Foundation, fisioterapeuta.
Na osteogênese imperfeita, a atividade muitas vezes diminui devido às fraturas, existe o medo de sofrer outra lesão, o que leva a uma fragilidade óssea ainda maior e a novas fraturas. O exercício ajuda a sair desse círculo vicioso. Eles desenvolvem destreza, resistência, coordenação de movimentos, fortalecem o sistema músculo-esquelético.
Remédios
Mundialmente, o principal tipo de medicamentoTratamento e Gestão de Osteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape para o tratamento da osteogênese imperfeita são os bifosfonatos. Mas as instruções para eles não mencionam a anomalia genética. É apenas indicado que sejam usados para a osteoporose em adultos. No entanto, mesmo quando a síntese de colágeno está prejudicada, esses medicamentos ajudam a interromper a destruição do osso, aumentar sua densidade mineral, reduzir a dor e diminuir o número de fraturas.
Existem dificuldades com a utilização de tais fundos na Rússia. Como observa Elena Meshcheryakova, em nosso país não existem diretrizes clínicas, um padrão de atendimento. Existe apenas um protocolo de tratamento internacional. Portanto, os médicos muitas vezes têm medo de prescrever medicamentos para crianças, o que impede a disseminação da terapia medicamentosa.
É mais fácil para pacientes adultos: como regra, eles têm concomitantemente osteoporose, para o tratamento do qual os bifosfonatos são apenas necessários.
Além disso, os cientistas permitem, em alguns casos, o uso do hormônio do crescimento e do hormônio das glândulas paratireoides.
Terapia celular e genética
Enquanto essas técnicas estão em fase de desenvolvimento. Nota de cientistaTratamento e Gestão de Osteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape que o transplante de medula óssea pode ser usado em pessoas com osteogênese imperfeita. Para tratamento, uma pessoa está planejando injetar células-tronco, que são precursores dos osteoblastos que formam o tecido ósseo e sintetizam o colágeno.
Além disso, estão sendo realizados estudos nos quais se tenta transplantar para o osso do paciente suas próprias células osteoblásticas com estrutura genética alterada. Eles devem sintetizar colágeno com uma estrutura molecular normal.
Quem paga pelo tratamento
Medicamentos, como outras opções de terapia, estão disponíveis no seguro médico obrigatório. Mas para isso é necessário fazer um exame e ter um prontuário médico.
Elena Meshcheryakova
Você pode obter medicamentos na alta do centro federal gratuitamente. Sozinhos, eles são relativamente baratos: cerca de 30 mil rublos são gastos em um conta-gotas. Levando em consideração que são feitos para crianças duas ou quatro vezes por ano, e para adultos - uma vez a cada 12 meses, para o orçamento da região é bastante animador.
Mas, ao mesmo tempo, há cotas de tratamento, que não chegam para todos. Portanto, cuidados médicos, como ortopedia, muitas vezes são pagos por fundações de caridade.
Mesmo em nosso país, as dificuldades surgem pelo fato de os medicamentos muitas vezes serem prescritos não pelo nome comercial, mas pela substância ativa. Assim, no local de residência pode ser emitido um genérico, análogo do principal tipo de medicamento com menor eficácia. E aqui é importante que os pais da criança ou do próprio paciente adulto não desistam, mas busquem os meios necessários.
Como viver com a osteogênese imperfeita
A Fundação Canadense Osteogenesis Imperfecta desenvolveu diretrizesOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape para aquelas famílias onde há crianças com esta doença.
- Não tenha medo de tocar e erguer seu filho, mas tenha cuidado. Nunca leve bebê para as axilas. É melhor colocar uma das mãos entre as pernas, sob as nádegas, e a outra sob os ombros e a cabeça.
- Ao trocar a fralda, não levante a pelve enquanto segura os tornozelos do bebê.
- Escolha uma cadeira auto reclinável que seja fácil de remover do seu filho. Coloque uma camada de espuma de borracha por baixo dos cintos de segurança para evitar o esmagamento.
- Não carregue um bebê na tipóia nem role a bengala no carrinho. Use amplamente carrinho de criançaem que a criança se encaixa bem.
Adultos com osteogênese imperfeita não são aconselhados a fumar, consumir álcool e hormônios esteróides, pois isso reduz a densidade mineral óssea.
Além disso, você pode reduzir a probabilidade de fraturas em qualquer idade se equipar adequadamente sua casa.
Nadezhda Epishina
Para reduzir o risco de ferimentos, você precisa remover tapetes escorregadios, reorganizar os móveis de forma que não haja cantos vivos, proteger corrimãos e usar sapatos com sola antiderrapante ou pregos. Também é útil fazer exercícios para o desenvolvimento do equilíbrio e resistência, visão correta e tomar medicamentos prescritos pelo seu médico. E alguns pacientes precisam lidar com o medo de cair.
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