O que é a síndrome de Marfan e como conviver com ela
Miscelânea / / August 16, 2021
Uma mutação genética pode danificar o coração, as articulações e os olhos.
O que é a Síndrome de Marfan
síndrome de MarfanSíndrome de Marfan / Clínica Mayo É uma doença hereditária em que a estrutura do tecido conjuntivo muda, causando danos ao coração e aos vasos sanguíneos, olhos e sistema musculoesquelético.
A doença é raraSíndrome de Marfan (MFS) / Medscape , ocorre em duas ou três pessoas em 10 mil. Ela é herdadaSíndrome de Marfan / U. S. Biblioteca Nacional de Medicina de acordo com o princípio autossômico dominante. Isso significa que se pelo menos um dos pais tiver gene defeituoso, então a criança ficará doente com 50% de probabilidade. Mas em cerca de 25% das pessoas com síndrome de Marfan, a mutação ocorre espontaneamente e não é herdada.
Graças à assistência médica, a duraçãoSíndrome de Marfan (MFS) / Medscape a vida das pessoas com a síndrome de Marfan aumentou e tornou-se quase igual à de pessoas saudáveis. Mas se a patologia genética não for diagnosticada a tempo, uma pessoa pode morrer repentinamente devido a complicações cardiovasculares.
Como reconhecer a síndrome de Marfan
Pessoas com essa condição se destacam externamente.Síndrome de Marfan / Clínica Mayo. Eles geralmente são altos e esguios, com braços, pernas e dedos dos pés desproporcionalmente longos, alongados rosto e dentes muito apinhados que podem se sobrepor. Freqüentemente, o esterno se projeta demais ou, ao contrário, é pressionado para dentro e a coluna vertebral é fortemente curvada.
Além disso, existem outros sintomas.Síndrome de Marfan / Instituto Nacional de Artrite e Doenças Musculoesqueléticas e de Pele:
- Dores de cabeça.
- Pé chato.
- Violação do ritmo do coração. Pode bater com mais ou menos frequência do que o normal e, às vezes, erra golpes.
- Paladar alto.
- Articulações soltas e muito móveis.
- Dor na parte inferior das costas, dormência nas pernas.
- Falta de ar devido a alterações nos pulmões e no coração.
- Estrias na pele.
- Visão pobre.
Por que a síndrome de Marfan é perigosa?
Como dissemos acima, esta doença provoca uma violação da estrutura do tecido conjuntivo, que se encontra em muitos órgãos. Por causa disso, complicações potencialmente fatais freqüentemente se desenvolvem na síndrome de Marfan.Síndrome de Marfan / Clínica Mayo.
Problemas cardiovasculares
As paredes da aorta e das válvulas cardíacas se soltam e, portanto, deformam-se facilmente. Por causa disso, o seguinte pode ocorrer:
- Aneurisma de aorta. Este é o nome do abaulamento da parede do maior navio. Na síndrome de Marfan, isso geralmente ocorre perto do coração. Em alguns casos, o aneurisma explode e a pessoa morre devido a uma grave hemorragia interna.
- Dissecção da parede aórtica. Se uma pequena rachadura aparecer na camada interna do tecido do vaso, o sangue pode facilmente infiltrar-se nela. Isso é acompanhado por fortes dores no peito. Se a parte danificada da aorta quebrar e estourar, a pessoa também morre.
- Malformações valvulares. Eles são feitos de tecido conjuntivo e, na síndrome de Marfan, podem esticar e não colapsar completamente. Portanto, o coração não bombeia sangue normalmente, a carga sobre ele aumenta. Isso leva ao desenvolvimento de insuficiência cardíaca.
Em mulheres grávidas, a carga sobre o sistema cardiovascular é maior. Portanto, com a síndrome de Marfan, há uma grande probabilidade de estratificação perigosa e ruptura do vaso, mesmo que tudo estivesse normal antes da concepção.
Problemas de visão
Pode serSíndrome de Marfan / Clínica Mayo:
- Miopia ou miopia grave. Este é o mais comumH. Dietz. Síndrome de Marfan / GeneReviews problema com a síndrome de Marfan.
- Deslocamento da lente. Isso acontece se os ligamentos que seguram a lente do olho estão enfraquecidos. Isso ocorre em mais da metade das pessoas com síndrome de Marfan.
- Patologia retiniana. Ele pode se romper ou descascar devido a mudanças na estrutura do tecido conjuntivo do olho.
- Glaucoma ou catarata. Normalmente, essas doenças se desenvolvem na velhice e, nas pessoas com síndrome de Marfan, podem se manifestar já na juventude.
Problemas musculoesqueléticos
A violação da estrutura do tecido conjuntivo leva a uma mudança na estrutura do esqueleto. Portanto, 50–70% das pessoas desenvolvem escoliose já na infância.Tratamento e Gestão da Síndrome de Marfan (MFS) / Medscape , o que interfere no desenvolvimento normal das costelas. Como resultado, o esterno pode ser pressionado contra o tórax ou ficar muito saliente. Todas essas mudanças na coluna levam a dor nas costas. Também frequentemente deformadoSíndrome de Marfan (MFS) Apresentação clínica / Medscape desenvolve-se o arco do pé e os pés planos.
O que fazer se houver sinais da síndrome de Marfan
Normalmente, os primeiros sintomas da patologia aparecem na infância. Portanto, você precisa entrar em contato com seu pediatra. Laboratório especialSíndrome de Marfan (MFS) Avaliação / Medscape não existe nenhum teste que detecte a síndrome de Marfan. Mas às vezes o teste genético molecular é prescrito se vários membros da família apresentarem sinais da doença. Em outros casos, são utilizados métodos diagnósticos que permitem determinar a patologia de um determinado órgão ou sistema. Pode serSíndrome de Marfan (MFS) Avaliação / Medscape:
- ECG.
- Ultra-som do coração, globo ocular.
- Ressonância magnética do sistema músculo-esquelético, coração.
- Radiografia de partes individuais do esqueleto.
- Exame do fundo.
- CeratometriaSíndrome de Marfan (MFS) Avaliação / Medscape - exame do grau de curvatura da córnea.
Qual tratamento é prescrito para a síndrome de Marfan
A doença não tem cura. Mas existem maneiras de melhorar a qualidade de vida e reduzir os riscos de complicações.
Evite atividades físicas extenuantes
Eles são capazesSíndrome de Marfan / Clínica Mayo aumentam a pressão arterial, o que significa que aumentam a probabilidade de ruptura da aorta. Mas os médicos podem praticar esportes menos intensos, como caminhada, tênis, golfe e boliche.
Tomar medicação
Os medicamentos que o médico prescreve dependem do estado do coração e dos vasos sanguíneos, bem como de outros sintomas. Por exemplo, se uma pessoa tem pressão alta, eles selecionamTratamento e Gestão da Síndrome de Marfan (MFS) / Medscape medicamentos para hipertensãopara evitar dissecção e ruptura da aorta.
Restaurar a visão
Muitas pessoas com síndrome de Marfan são prescritasSíndrome de Marfan / Clínica Mayo óculos ou lentes de contato. Se houver um descolamento de retina, uma operação é realizada. E quando a lente fica turva, ela é substituída por uma artificial.
Apoie a coluna
Se uma pessoa com síndrome de Marfan tem uma pequena escoliose, os médicos podem pegarTratamento e Gestão da Síndrome de Marfan (MFS) / Medscape órtese torácico-lombar-sacral. Este é um dispositivo corretivo especial que ajuda a apoiar a coluna vertebral. Mas nem sempre funciona.
Faça uma operação
Com escoliose grave ou curvatura do esterno, eles podem recorrer à cirurgia para corrigir as anormalidades e corrigir o tórax. O auxílio na forma de cirurgia também dependerá das complicações que surgirem. Se as válvulas cardíacas de uma pessoa não funcionam bem, elas são substituídas.Tratamento e Gestão da Síndrome de Marfan (MFS) / Medscape artificial. Em caso de defeitos na estrutura da aorta, ela é reforçada com materiais sintéticos.
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