O que é hemofilia e como conviver com ela
Miscelânea / / August 01, 2021
Podem ocorrer hemorragias nasais e hematomas frequentes devido a uma doença do sangue.
O que é hemofilia
A hemofilia é uma doença genética em que a coagulação do sangue de uma pessoa é prejudicada. Isso se deve a uma falha na síntese de proteínas específicas, ou fatores de coagulação. Os cientistas os numeram com algarismos romanos de I a XII. A doença ocorre apenas pela falta de dois fatores específicos, portanto, distinguem-se dois tipos de hemofilia.Hemofilia / EUA Biblioteca Nacional de Medicina:
- A - no sangue menos de 50% da norma de fator VIII;
- B - o conteúdo do fator IX está abaixo de 50%.
De onde vem a hemofilia?
Geralmente é transmitidoHemofilia / Clínica Mayo por herança por meio dos cromossomos sexuais, que são XX nas mulheres e XY nos homens. O menino recebe Y de seu pai e X de sua mãe. A menina de ambos os pais tem dois cromossomos X. O gene defeituoso da hemofilia está em um cromossomo X, mas está suprimido no outro. Portanto, na mulher, a doença não se manifesta, mas a mãe pode transmitir para o filho.
Em cerca de 30% das pessoas, a hemofilia é o resultado de mutação espontâneaHemofilia / Clínica Mayo genes, não hereditariedade. Ainda menos comum é a forma adquirida da doença, que surge devido a distúrbios imunológicos. Eles podem ser provocados por:
- gravidez;
- doenças autoimunes;
- lagostim;
- esclerose múltipla.
Quais são os sintomas da hemofilia
As manifestações da doença dependemHemofilia / Clínica Mayo sobre a quantidade de fator de coagulação VIII ou IX em falta. O principal sintoma é um sangramento invulgarmente intenso ou súbito, muito difícil de parar. Pode aparecer nos seguintes casos:
- devido a um corte, cirurgia ou extração de dente;
- como resultado de um golpe nos tecidos moles;
- após a vacinação.
Às vezes, há sangramento repentino nas articulações, por causa do qual elas são muito doloridas e mal se movem. Algumas pessoas podem ter sangue na urina e nas fezes. E crianças pequenas com hemofilia costumam ser inexplicavelmente irritáveis.
Por que a hemofilia é perigosa?
Pode levar a complicações fatais. Normalmente issoHemofilia / Clínica Mayo:
- Hemorragia cerebral. Forte dor de cabeça, vômito, sonolência ou letargia, aparecem convulsões; visão dupla. Às vezes, uma pessoa perde a consciência.
- Sangramento muscular profundo. O sangue se acumula entre as camadas dos músculos e comprime os nervos, o que pode fazer seus membros ficarem dormentes ou doloridos.
- Dano nas articulações. Freqüentemente, eles coletam sangue, o que leva à destruição da cartilagem e ao desenvolvimento de artrite. Em alguns casos, podeHemophilia A / Medscape um cisto aparece. A deformação irreversível ocorre gradualmente e a articulação deixa de ser móvel.
Além disso, às vezes a hemofilia requer transfusões de sangue. Isso aumenta o risco de contrair HIV e outras infecções virais.
Como a hemofilia é diagnosticada?
Normalmente, os primeiros sintomas aparecem já na infância. Mas se uma pessoa sabe que os homens de sua família estão com hemofilia, ela pode recorrer a um terapeuta para exame. Para confirmar ou negar o diagnóstico, o médico irá prescreverDiagnóstico de Hemofilia / Centros de Controle e Prevenção de Doenças:
- Análise geral de sangue. Verifique o nível hemoglobina, quantia plaquetas e eritrócitos.
- Tempo de tromboplastina parcial ativado (APTT). O indicador é medido em segundos e reflete a rapidez com que o sangue coagula. Com a falta dos fatores de coagulação VIII, IX, XI e XII, o APTT torna-se mais do que o normal.
- Hora da protrombina. Também mostra a rapidez com que o sangue coagula, mas reflete a concentração dos fatores de coagulação I, II, V, VII e X. Portanto, em pessoas com hemofilia, esse teste é normal e é feito para encontrar todas as causas possíveis de sangramento.
- Fibrinogênio. Essa proteína é um fator de coagulação I e é responsável pela formação de coágulos sanguíneos. Na hemofilia, o teste não se desvia da norma e, se o nível de fibrinogênio mudar, o médico suspeitará de outra doença.
- Estudo dos fatores de coagulação. A análise mostra o nível dos fatores VIII e IX no sangue e reflete o tipo e a gravidade da doença.
Como a hemofilia é tratada?
É impossível se livrar da doença, mas para evitar complicações, os médicos prescrevem um tratamento de suporte. Deve melhorar a coagulação do sangue. Para fazer isso, useHemofilia / Clínica Mayo:
- Fatores coagulantes. Proteínas obtidas de sangue doado ou sintetizadas em laboratório, que são administradas de forma programada a um paciente com hemofilia.
- O hormônio desmopressina. Nas formas leves da doença, estimula a síntese de suas próprias proteínas coagulantes.
- Selantes de fibrina. Eles são aplicados em feridas e cortes para parar o sangramento.
- Drogas de coagulação. Eles ajudam a prevenir a quebra de coágulos sanguíneos.
Se suas articulações estiverem danificadas, seu médico prescreverá fisioterapia. E se houve hemorragia interna grave, a cirurgia pode ser necessária.
Além disso, todas as pessoas com hemofilia são aconselhadas a se vacinar contra as hepatites A e B para reduzir a possibilidade de infecção por meio de transfusões de sangue.
Como viver com hemofilia
Para reduzir os riscos associados à doença, os médicos recomendamHemofilia / Clínica Mayo:
- Escolha o esporte certo. Evite atividades traumáticas, como artes marciais, hóquei ou futebol. Nadar, andar de bicicleta ou caminhar pode ajudar a fortalecer os músculos e as articulações.
- Não tome certos medicamentos. Alguns analgésicos de venda livre diluem o sangue e podem piorar o sangramento. Pelo mesmo motivo, os anticoagulantes são perigosos. Portanto, é melhor tomar os medicamentos após consultar um médico.
- Cuide da saúde da cavidade oral. Recomendado regularmente visite o dentista e tratar os dentes a tempo de evitar sua remoção. Essa operação levará a uma hemorragia abundante.
- Aprenda a parar um pequeno sangramento. Para fazer isso, você precisa colocar pressão sobre a ferida ou aplicar um curativo apertado. Resfrie o ferimento com uma bolsa de gelo.
Se uma criança for diagnosticada com hemofilia, os pais podem usar joelheiras e cotoveleiras para evitar quedas e sangramento nas articulações. E em casa é melhor remover móveis com cantos vivos.
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