O que é a síndrome de Angelman e como viver com ela

O que é Síndrome de Angelman

Síndrome Homem-anjoSíndrome de Angelman / Medline Plus é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso. Desligar um dos genes leva ao fato de que as crianças têm retardo mental, problemas de fala e equilíbrio, retardo mental.

Ao mesmo tempo, as pessoas com síndrome de Angelman têm um caráter viciante, muitas vezes sorriem e riem. Mas é claro que esses não são os únicos sintomas.

Quais são os sintomas da síndrome de Angelman

Primeiro sinaisSíndrome de Angelman. Sintomas e Causas / Clínica Mayo violações aparecem na infância.

• Existem atrasos no desenvolvimento. Um bebê de 6 a 12 meses não pode engatinhar e balbuciar.
• A criança não tem fala mesmo em uma idade mais avançada.
• O bebê tem dificuldade para andar, muitas vezes perde o equilíbrio.
• Há problemas com adormecer e dormir: a criança dorme muito menos do que as crianças saudáveis.
• A criança muitas vezes sorri e ri. As crianças com síndrome de Angelman parecem satisfeitas com a vida, alegres e felizes a tal ponto que o nome do distúrbio tem sinônimos - a síndrome
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  salsinhaCaracterísticas da síndrome de Angelman / Student Scientific Forum-2017 ou uma boneca feliz.

Na verdade, a síndrome recebeu o nome do pediatra britânico Harry Angelman, que a descreveu pela primeira vez em 1965. artigo do médico chamadoHarry Angelman. Crianças 'marionete' Um relatório sobre três casos / Medicina do desenvolvimento e neurologia infantil “As crianças são fantoches. Informe três casos. O impulso para escrevê-lo, além dos sintomas típicos que Angelman observou em sua prática, foi acidentalmente a foto que ele viu de Giovanni Francesco Caroto retratando um menino sorridente com o desenho de uma boneca articulada em mãos.

Além dos principais sintomas, uma violação pode ser assumida por adicionalSíndrome de Angelman/NHS:

• convulsões, geralmente começam aos 2-3 anos de idade;
• movimentos bruscos e bruscos;
• cabeça pequena, achatamento do occipital;
• o hábito de constantemente esticar a língua, bater palmas, levantar as mãos ao caminhar;
• hiperatividade;
• paixão especial pela água;
• cabelos loiros, pele, olhos - essas crianças diferem de outros membros da família;
• estrabismo;
• boca larga com dentes bem espaçados;
• curvatura da coluna (escoliose);
• excesso de peso, ele pareceSíndrome de Angelman. Sintomas e Causas / Clínica Mayo devido ao fato de que em crianças com síndrome de Angelman, o apetite aumenta com a idade.

O que é a síndrome perigosa de Angelman

Do ponto de vista físico, quase nada. As pessoas com este distúrbio genético tendem a ter nada malSíndrome de Angelman/NHS saúde e vivem aproximadamente a mesma vida longa que seus pares.

No entanto, devido a distúrbios do desenvolvimento mental, eles não podem falar e, na maioria das vezes, se comunicam usando a linguagem de sinais. E, infelizmente, eles nunca se tornam completamente independentes: eles precisam de um guardião carinhoso ao longo de suas vidas.

De onde vem a síndrome de Angelman?

Na maioria das vezes, esse distúrbio é o resultado de um gene quebrado ou ausente conhecido como UBE3A. este aconteceSíndrome de Angelman/Medline Plus com um de 12-20 mil pessoas.

Normalmente, a criança recebe cada par genes dos pais: uma cópia da mãe, a outra do pai. Ao mesmo tempo, em algumas áreas do cérebro de crianças saudáveis, apenas a cópia materna do gene está ativa. A síndrome de Angelman na maioria dos casos se desenvolve quando, por algum motivo, o UBE3A da mãe não chega ao bebê. Ou fica, mas não funciona.

No entanto, este não é o único motivo. Ocasionalmente, a síndrome de Angelman ocorre sem referência ao UBE3A. Como regra, neste caso, as crianças apresentam distúrbios associados a outros genes ou cromossomosOs cromossomos são estruturas dentro das células que contêm genes..

Como a síndrome de Angelman é diagnosticada?

Os sintomas por si só não são suficientes. Um exame de sangue genético é necessário para fazer um diagnóstico.

Este teste permite avaliar o estado dos cromossomos, detectar danos ou anomalias neles, além de “calcular” o desempenho do UBE3A e determinar de quem veio - da mãe ou do pai.

A síndrome de Angelman pode ser curada?

Como a maioria das doenças genéticas, a síndrome de Angelman é incurável. Tchau. Cientistas liderarSíndrome de Angelman. Diagnóstico e Tratamento / Clínica Mayo pesquisa na esperança de aprender como reparar ou restaurar genes. E talvez um dia haja curas para tais distúrbios genéticos.

Hoje, o tratamento da síndrome de Angelman se resume a facilitar a vida da criança e, se possível, ajudá-la a se adaptar ao mundo ao seu redor.

Vários especialistas geralmente trabalham com esse bebê de uma só vez, e a reabilitação incluiSíndrome de Angelman/NHS em si mesmo:

• Tomar anticonvulsivantes conforme necessário.
• Fisioterapia. Na maioria das vezes, estamos falando de uma variedade de massagens - elas ajudam a melhorar o tônus ​​​​muscular, mover-se mais suavemente, manter o equilíbrio. Além disso, a fisioterapia é muito importante em uma idade mais avançada, quando uma pessoa com síndrome de Angelman pode ter problemas nas articulações.
• Aulas com fonoaudióloga e defectologista. Eles são importantes para ensinar a criança a expressar seus pensamentos e se comunicar com os outros.
• psicoterapia comportamental. Esta é uma maneira de superar o inerente às crianças com síndrome de Angelman hiperatividade, dificuldade de concentração.

Se você lidar com o bebê, ele ficará menos excitável, dormirá melhor, poderá brincar com outras crianças. É improvável que ele consiga estudar em uma escola regular. No entanto, comunique-se com os outros e cuide-se - por exemplo, realize procedimentos simples de higiene, coma com uma faca e garfos, vestir e despir, engajar-se em atividades simples para um adulto com síndrome de Angelman é bastante força.

Como viver com Síndrome de Angelman

Devido às peculiaridades do sistema nervoso, uma criança com síndrome não é capaz de avaliar sua condição. E ele precisa de apoio constante. Portanto, o principal ônus - tanto físico quanto, principalmente, psicológico - recai sobre seus pais.

É difícil. Portanto, os médicos fortemente recomendarSíndrome de Angelman. Diagnóstico e Tratamento / Clínica Mayo mães e pais procuram apoio.

1. Não se culpe. A síndrome de Angelman é imprevisível e genética nem sempre é possível determinar com precisão suas causas. Apenas ocasionalmente bebês com esse distúrbio nascem de pessoas com histórico familiar dessa doença. Com muito mais frequência, não há pré-requisitos, e a notícia do diagnóstico se torna um raio do nada para os pais.
2. Tente encontrar para a criança aqueles especialistas em quem você realmente confia. Eles o ajudarão a tomar as decisões corretas relacionadas aos cuidados com seu bebê, e essa “parte traseira” reduzirá a ansiedade.
3. Encontre pessoas que estejam na mesma situação que você e entendam você. Estes podem ser membros de grupos de apoio locais - pais de crianças com síndrome de Angelman. Ou funcionários de fundações de caridade especializadas em uma violação específica. Existem esses fundos na Rússia. Isto é, por exemplo, "síndrome do anjo». O site da fundação afirma que ela foi criada para ajudar famílias que criam crianças com síndrome de Angelman.

Ekaterina Komissarova