O que os testes genéticos dirão e o que permanecerá em silêncio

Pessoas distantes da medicina sabem pouco sobre genética. Mas quase todo mundo já ouviu falar que todas as informações sobre o corpo humano estão registradas no DNA. Isso significa que o principal para os médicos é decifrar corretamente o código genético, e eles não terão problemas com o tratamento.

Uma pessoa fica doente - os testes genéticos ajudarão a escolher o medicamento mais eficaz. E ao mesmo tempo vão mostrar quais pratos serão mais úteis para o paciente, para que ele se recupere, fique forte e enérgico.

O que disso é verdade e o que é ficção, disse a geneticista Irina Zhegulina no fórum "Cientistas contra os mitos". Gravação de seu discurso postou no canal do organizador ANTROPOGÊNESIS.RU, e Lifehacker fez um resumo.

Os testes genéticos nem sempre ajudam a determinar a ancestralidade

Muitas pessoas fazem testes para saber exatamente quem são por nacionalidade. E em vão.

Os geneticistas sabem: as análises permitem determinar os haplogrupos que uma pessoa obteve dos pais. Esta informação pode contar sobre sua origem. Cada um de nós tem dois haplogrupos principais:

• Mitocondrial, que é transmitido através da linha materna. É necessariamente detectado em homens e mulheres, já que os genes da mãe vão para todos os filhos. Mas os homens não podem transmiti-la – essa é a função da mulher.
• Y-haplogrupo - transmitido apenas através da linha masculina. Ou seja, do avô para o pai, dele para o filho, e então, junto com o cromossomo Y, essa informação genética passará para o neto. As mulheres não têm.

Existem territórios nos quais o mesmo haplogrupo Y prevalece. Daí, pode-se concluir que antepassados uma pessoa com esta forma vivia em uma área geográfica específica. Por exemplo, um grande número de pessoas com o haplogrupo R1b vive na França, Espanha e Grã-Bretanha.

E homens com haplogrupo I1 são frequentemente encontrados na metade sul da Noruega e Suécia. Isso significa que, se uma pessoa tiver esses haplogrupos, seus ancestrais masculinos podem vir de lá. Mas é impossível nomear o país exatamente.

O haplogrupo mitocondrial ajuda a descobrir como os ancestrais humanos se estabeleceram no planeta na linha materna. Normalmente aponta não para uma região, mas para várias. Além disso, eles podem estar localizados em diferentes partes do globo. Por exemplo, haplogrupos semelhantes podem ser registrados no norte da África, no Extremo Oriente e nas Américas do Norte e do Sul.

Nenhum estudo será capaz de dizer exatamente quantos por cento uma pessoa tem. sangue uma etnia ou outra. Os resultados dos testes são comparados apenas com dados médios - além disso, com aqueles que estão no banco de dados de uma determinada empresa. Eles mostrarão como uma pessoa é semelhante ao estoniano, russo ou sueco médio, nada mais.

Testes genéticos ajudam a descobrir doenças hereditárias que ameaçam uma pessoa

É sim. Com uma pequena correção: nenhum estudo pode garantir um resultado 100%, pois cada método diagnóstico tem suas próprias limitações. Existem mutações que não são capazes de detectar nem mesmo as análises mais caras e de alta qualidade.

Existem mais algumas limitações aos testes genéticos. Aqui estão eles:

• Nenhuma análise genética pode prever novas mutações. Ou seja, papai e mamãe são perfeitamente saudáveis ​​\u200b\u200be ninguém espera problemas. E uma criança pode ter uma mutação de novo - a primeira da família. Tais mudanças em DNA não é incomum, cada um de nós pode tê-los. Mas nem sabemos sobre eles, porque a maioria dessas mutações não leva a doenças graves. Mas há casos raros em que a mudança ainda é perigosa.
• Acontece que existem mutações no corpo, mas elas não aparecem em todas as células. Por exemplo, existe uma doença genética quando manchas da cor do café com leite aparecem na pele de uma pessoa. Se forem, então a probabilidade de ocorrência de vários tumores - ambos benignos inofensivos e malignos perigosos. Mas as mudanças no DNA não aparecem em todas as células do corpo, mas apenas em algumas delas. Ou seja, você pode tirar a saliva de uma pessoa para análise - e o teste não vai mostrar nada. E se você examinar as células da pele, poderá identificar uma mutação.

No que diz respeito a diagnósticos como diabetes mellitus ou hipertensão, também não é tão simples. Sim, existem alguns indicadores genéticos que permitem aos médicos concluir que uma pessoa tem predisposição para a doença. Mas isso não significa que ele definitivamente ficará doente.

O desenvolvimento de muitas doenças crônicas depende não apenas da hereditariedade, mas também do estilo de vida. Portanto, os testes genéticos ajudarão a alertar uma pessoa. Mas eles não vão prever se ele permanecerá saudável ou será forçado a se submeter a um tratamento.

Os testes não ajudarão você a escolher a dieta e a dieta ideais

Com base nos resultados das análises, é impossível traçar uma dieta completa que seja útil para uma determinada pessoa. É um mito.

Mas os testes podem mostrar como o corpo percebe certos alimentos. Por exemplo, açúcar de leite ou cafeína. Você pode descobrir se desordens digestivas ao beber leite. Determine a rapidez com que o corpo processará e removerá a porção de álcool que alguém bebeu no jantar. Conclua como os alimentos com glúten são seguros para os seres humanos.

Esse é um conhecimento importante: eles vão te dizer quais produtos devem ser descartados. Mas eles não ajudarão a criar uma dieta que seja mais útil para um determinado paciente. Esta questão não é decidida pela genética. O principal aqui é a motivação e o conhecimento geral sobre bons e maus hábitos alimentares. Bem, o desejo de uma pessoa de se manter saudável o maior tempo possível.

Testes genéticos ajudarão a pré-avaliar a eficácia do medicamento

Os médicos sabem como determinar com antecedência se uma pessoa deve receber medicamentos de uma lista bastante grande de medicamentos. Até agora, inclui cerca de cem medicamentos.

Se você pegar um grupo de pessoas com o mesmo diagnóstico e administrar a elas um medicamento, a maioria dirá que o medicamento funciona bem. Mas algumas pessoas perceberão que o remédio funciona mal ou não funciona. Bem, alguns sentirão que piorou - surgiram efeitos colaterais.

Os geneticistas podem determinar a eficácia de um medicamento para uma determinada pessoa. Felizmente, isso não é um mito. Por exemplo, existe um grupo de drogas - estatinas. Eles ajudam a controlar os níveis. colesterol em sangue. Mas alguns pacientes se recusam a tomá-los - eles têm medo de efeitos colaterais graves.

Os cientistas conseguiram estabelecer que uma alteração muito pequena no DNA afeta muito a tolerabilidade de uma das estatinas - a droga sinvastatina. Existe essa mudança - o risco de um efeito destrutivo de uma substância no tecido muscular aumenta. Nenhuma mudança - está tudo bem. Isso significa que é possível oferecer ao paciente um teste genético antes de prescrever esses medicamentos. E para determinar se os efeitos indesejáveis ​​​​aparecerão ou se você pode tomar pílulas com segurança: não haverá efeitos colaterais.

A triagem genética não dirá o quanto as pessoas são boas umas para as outras

Existe um mito: os testes genéticos ajudarão a determinar se as pessoas viverão felizes para sempre ou se não deveriam se encontrar. Esta afirmação não corresponde à realidade: nenhum teste mostrará se as pessoas são adequadas umas para as outras.

Mas os casais que entram casadoNo entanto, o teste genético ainda vale a pena. E para ver se há perigo de alguma doença hereditária nas crianças.

Os futuros pais podem ser perfeitamente saudáveis, mas ao mesmo tempo ser portadores de doenças genéticas raras. Os cientistas acreditam que cada pessoa tem até três dessas mutações. Talvez as pessoas nunca saibam disso e as doenças não se manifestem de forma alguma. Mas existe a possibilidade de que as mutações em ambos os pais coincidam. Então haverá o risco de ter um filho com uma patologia. De acordo com as estatísticas, esse perigo pode estar à espreita de uma família em 50-100.

Portanto, os futuros pais antes da concepção devem fazer testes genéticos. Não se separar ou se divorciar se os médicos virem perigo. O objetivo é diferente - controlar o processo de desenvolvimento fetal e não perder violações se ocorrerem. Talvez os médicos aconselhem você a fazer regularmente alguns exames durante a gravidez para identificar a patologia em um estágio inicial. Ou talvez eles recomendem imediatamente um procedimento de fertilização in vitro.