Atrofia muscular espinhal: como viver quando os músculos falham
Miscelânea / / September 08, 2021
Uma menina com atrofia muscular espinhal é sobre a atitude dos outros, auto-realização e luta constante.
Uma cadeira de rodas parece para a pessoa comum um grande obstáculo para uma vida plena e feliz. Mas isso não será necessariamente verdade.
Conversamos com a heroína, cuja história prova que tudo depende de seu próprio humor e do apoio de seus entes queridos.
Anastasia Podsevalova tem atrofia muscular espinhal, uma doença genética incurável na qual a transmissão de sinais dos nervos para os músculos esqueléticos é prejudicada. Como resultado, a pessoa perde gradualmente a capacidade de andar, controlar seu próprio corpo, sentar-se independentemente, comer, engolir e respirar.
Agora, Anastasia tem 32 anos. Ela tem marido, amigos, um trabalho que adora e um grande amor pela vida.
Aprendemos como ela se sentia, perdendo aos poucos a capacidade de se mover, como sua vida mudou e o que ajuda a não se desesperar.
Anastasia Podsevalova
Menina com atrofia muscular espinhal
"Minha doença como configuração de fábrica"
Eu nasci com atrofia muscular espinhal, então não tive um momento que dividisse minha vida em antes e depois.
A SMA é como uma aranha que a cada dia mais e mais envolve a vítima com uma teia de imobilidade. Não aconteceu comigo de uma vez, não ficou na minha memória e não doeu tanto quanto acontece com pessoas que entram em uma cadeira de rodas após um acidente, por exemplo.
SMA aproxima-se gradualmente e quase imperceptivelmente. Aos 7 anos, ainda caminhava, mas não subia mais as escadas. Aos 11 anos eu não andava, mas ainda estava sentado direito. Aos 16 anos, a escoliose se manifestou, mas eu mesmo estava rolando na cama. Aos 20 eu não conseguia dobrar minha perna, mas enquanto segurava uma caneca. Aos 30, bebo com um canudo, mas ainda respiro sem um aparelho de ventilação artificial não invasivo.
Minha doença é como uma configuração de fábrica: inicialmente eu sabia que meus músculos estavam enfraquecendo e um dia eu pararia de andar. Por isso, desde a infância, lutou pela independência, estudou muito e procurou viver o mais plenamente possível nas circunstâncias dadas.
Foto: arquivo pessoal de Anastasia Podsevalova
Atrofia muscular espinhal: como viver quando os músculos falham
Foto: arquivo pessoal de Anastasia Podsevalova
Atrofia muscular espinhal: como a doença tira o movimento
A família não escondeu o diagnóstico de mim, mas não poderia explicar completamente o que iria acontecer comigo. Por exemplo, ninguém me disse que iria desenvolver escoliose, por isso seria difícil respirar, embora seja uma complicação típica.
Parece-me que os próprios pais não dispunham de informações suficientes. Apenas nos últimos anos eles começaram a falar alto e cientificamente sobre a SMA. Na década de 1990, quando eu era criança, nem todo neurologista sabia que essa doença existia. E quem sabia dizia aos pais que não tinha remédio e não ia aparecer, a criança seria uma pessoa profundamente deficiente.
Felizmente, mamãe e papai e nenhum dos outros parentes me trataram assim.Apenas vivíamos e resolvíamos os problemas à medida que surgiam. Se não tivermos forças para ir para a escola, vamos carregá-la. Se você não consegue subir as escadas, vamos subir com uma rampa.
Agora eu entendo que era difícil para mamãe e papai não apenas na vida cotidiana, mas também psicologicamente. Você não vai querer que ninguém observe como seu filho aparentemente saudável perde a habilidade para os movimentos elementares: ontem ela pulou e hoje ela caiu e não consegue se levantar sozinha. É claro que eles temiam por mim e se preocupavam com meu futuro, mas tiveram a sabedoria de não me estrangular com superproteção.
"Cada quadragésimo habitante do planeta é um portador saudável de SMA"
A atrofia muscular espinhal é causada por danos ao gene SMN1. Como resultado, a pessoa não produz a proteína que alimenta os neurônios motores.
Os neurônios motores são uma parte importante da medula espinhal humana. Deles, ao longo dos nervos longos, os sinais vão para os músculos esqueléticos. Se o neurônio motor não recebe proteína suficiente, ele rapidamente "se cansa". Ele tem que trabalhar para si mesmo e para aquele cara. De "fadiga", alguns neurônios motores morrem completamente e o resto aumenta a carga, e eles não podem mais enviar sinais aos músculos esqueléticos.
Os músculos ficam sem trabalho, porque ninguém lhes pede para fazer nada, eles diminuem de tamanho e morrem gradualmente também.
A boa notícia é que os humanos também possuem o gene SMN2, que duplica o SMN1. Produz proteínas não funcionais e pequenas quantidades de proteínas normais que permitem aos neurônios motores uma pessoa para sobreviver com uma ração de fome e uma pessoa com SMA para reter parte de seu motor, deglutição e respiração funções.
Cada 40º habitante do planeta é um portador saudável de SMA. Essas pessoas têmPor que as pessoas têm SMA / Fundação "SMA Families" um gene completo e um gene com uma mutação. A presença de um gene completo é suficiente para a produção da quantidade necessária de proteína normal e o funcionamento adequado dos neurônios motores. Portanto, um portador de um gene difere de uma pessoa comum apenas pelo risco de ter um bebê com SMA.
Para que uma criança com esta doença nasça em uma família, ambos os pais precisam ser portadores. Mas mesmo assim, 25% das crianças nascem saudáveis, 50% permanecem apenas portadoras, tendo recebido uma mutação gene apenas da mãe ou do pai, e apenas 25% nascem com SMA, herdando o gene "quebrado" de ambos pais.
Nasce um em cada 11.000 bebês em todo o mundoDiagnóstico e tratamento da atrofia muscular espinhal: Parte 1: Recomendações para diagnóstico, reabilitação, cuidados ortopédicos e nutricionais / Doenças neuromusculares com SMA.Não há estatísticas oficiais, mas de acordo com o fundo de caridade “Family of SMA”, de 200 a 300 desses casos ocorrem anualmente na Rússia. Atualmente, existem cerca de 7.000 cartões SMA em nosso país.
Atrofia muscular espinhal é isoladaDiagnóstico e tratamento da atrofia muscular espinhal: Parte 1: Recomendações para diagnóstico, reabilitação, cuidados ortopédicos e nutricionais / Doenças neuromusculares quatro tipos que aparecem em diferentes idades.
A SMA I (doença de Werdnig-Hoffmann) se manifesta quando a criança tem entre 0 e 6 meses. Essas crianças não podem sentar-se sozinhas. No curso natural da doença, 92% deles morrem antes dos dois anos.
SMA II (doença de Dubovitsa) é diagnosticada dos 6 aos 18 meses. Essas crianças nunca conseguem ficar de pé sozinhas, mas podem sentar-se. Sua expectativa de vida é de mais de dois anos.
SMA III (doença de Kugelberg-Welander) é o meu caso. SMA é detectado na idade de 18 meses. Esses pacientes se desenvolvem e andam normalmente, mas em algum momento a doença começa a progredir. Eles param de se mover independentemente e se sentam. Com o tempo, as articulações perdem mobilidade, surge a escoliose e o risco de complicações após uma infecção respiratória é muito alto.
SMA IV é visto principalmente durante a adolescência e a idade adulta. Essas pessoas podem não perder a capacidade de se moverem independentemente por muito tempo.
Com todos os tipos de atrofia muscular espinhal, os pacientes têm inteligência, aprendem e se socializam bem.
“Como uma menina da aldeia, também em cadeira de rodas, ela vai viajar para a cidade estudar”.
Em 1º de setembro de 1996, fui para a escola. É verdade, ela foi - é dito em voz alta. Depois, caminhei com muita dificuldade: meus pais me acompanhavam na aula, me colocavam na minha carteira e me levavam embora depois da escola. Mas mesmo sem correr com a galera no recreio, fiquei feliz, pois adorava estudar.
Para que você entenda o quão forte é a minha sede de conhecimento: antes da 1ª série, meus pais me compraram uma mochila, e eu carreguei pela casa todo o verão, imaginando que ia para a escola.
Apesar do fato de que a doença gradualmente levou mais e mais movimentos novos, eu tive uma infância feliz e amigos incríveis.
Mesmo que eu caísse a cada minuto, eles me arrastavam com eles para as cabanas, brincavam de todo tipo de jogos de quintal comigo, me rolavam de bicicleta - em suma, agiam como se eu fosse uma criança comum. E isso é o melhor que eles podem fazer por mim.
Na 5ª série, as aulas passaram a ser ministradas não em uma única secretaria, mas em diferentes, e fui transferida para a educação domiciliar. Foi então que finalmente entrei no carrinho. A adolescência foi um período muito deprimente para mim: saía um pouco e passava a maior parte do tempo lendo livros e livros didáticos.
Depois de sair da escola, meus pais me perguntaram se eu gostaria de estudar mais. Não pense que eles não acreditaram em mim, pelo contrário, me consideravam superinteligente. No entanto, eles simplesmente não faziam ideia de como uma garota da aldeia, também em uma cadeira de rodas, viajaria até a cidade para estudar.
E não tive dúvidas por um segundo que tudo isso poderia ser organizado. Escrevi um anúncio sobre a busca por um assistente em um fórum popular da Internet naquela época e rapidamente encontrei o que estava procurando.
Entrei na faculdade de direito da Universidade Estadual de Ulyanovsk. Eu não ia trabalhar como advogado, mas naquela época a escolha das faculdades por correspondência era pequena, e fui para o local onde tinha que passar nos exames das minhas disciplinas principais - história e estudos sociais.
Seis anos de estudante se passaram como um semestre. Tive a sorte de novo com meus amigos: as meninas do meu grupo me ajudaram em tudo e, o mais importante, não comemoraram um único crédito sem mim.
Eu me formei na universidade com honras.
Foto: arquivo pessoal de Anastasia Podsevalova
Foto: arquivo pessoal de Anastasia Podsevalova
"As limitações físicas sempre nos estimularam a trabalhar mais e melhor."
Era extremamente importante para mim tornar-me um membro de pleno direito da sociedade, não ser um fardo para meus parentes ou para o estado. Portanto, comecei a trabalhar na escola. No começo eu escrevia trabalhos de conclusão de curso e ensaios para alunos, depois me empolguei com redação e escrevi artigos em bolsas de valores, e paralelamente comecei a gravar podcasts com amigos.
Conheci então a editora do Lifehacker Lesha Ponomar, que me convidou para fazer parte do conselho editorial. Nem mesmo - ele acreditou em mim como autor e mostrou o caminho para o desenvolvimento. Trabalhar na Lifehacker é uma experiência legal, um verdadeiro desenvolvimento profissional. Sempre serei grato a Alexey e a toda a equipe Lifehacker.
Uma nova rodada de minha carreira começou quando entrei na maior e, na minha opinião, a mais legal escola online - Foxford. Vim para lá em busca de um emprego de meio período como mentor de estudante. Para ser honesto, nunca pensei que trabalhar com crianças seria tão emocionante para mim.
Os adolescentes me ensinaram duas coisas essenciais: não ter vergonha de suas emoções e estar aberto a coisas novas.
Tendo trabalhado por vários anos em paralelo na Lifehacker e na Foxford, em 2018 eu ainda me mudei completamente para a Foxford como um profissional de marketing de conteúdo. Agora escrevo textos para comunicação promocional e tento me desenvolver como redator de UX. Gosto muito do meu trabalho, projetos, equipe.
A SMA não interferiu no meu desenvolvimento profissional, pelo contrário, as limitações físicas sempre me incentivaram a trabalhar cada vez melhor. Compreendo perfeitamente que grande parte do mercado de trabalho associado à força física está fechada para mim. E eu não quero viver com uma pensão nenhuma. Além disso, tenho família.
"As pessoas estavam me olhando abertamente e apontando os dedos."
Quando criança, morei em uma pequena aldeia onde todos se conheciam. Os pais tiveram de ouvir conselhos não solicitados e até repreensões mais de uma vez. Certa vez, disseram à minha mãe que a criança estava doente porque deu à luz tarde - aos 31 anos. E, claro, cada segunda pessoa se esforçou para dar o endereço de um curandeiro que “certamente ajudará”.
E lembro-me bem da minha primeira aparição na rua em cadeira de rodas: as pessoas não conseguiam conter as suas emoções, olhavam-me abertamente e apontavam os dedos.
Isso me machucou? Não, eu estava bastante zangado e aborrecido descaradamente o mais arrogante: "Vire-se, você vai virar a cabeça."
Mas, quando saí, na minha aldeia ninguém se surpreendeu com os deficientes. Provavelmente me consideram um furtivo, pois já escrevi muitas vezes reclamações sobre lojas e diversas instituições por falta de rampas e meios-fios inexpugnáveis. Mas agora nem toda cidade possui um ambiente sem barreiras como em minha aldeia natal. Orgulhoso disso.
Viajo muito e, na minha opinião, a situação com a acessibilidade das cidades está mudando para melhor. Mesmo o facto de terem surgido serviços de assistência à mobilidade em todas as estações ferroviárias e em todos os aeroportos fala por si. Aliás, eles ajudam não só os deficientes, mas também os idosos, as mulheres grávidas.
Moscou, em termos de acessibilidade para cadeirantes, é quase o paraíso. Nas províncias, as coisas estão piores, mas mesmo em Ulyanovsk, ônibus e bondes de piso baixo surgiram, os meios-fios estão sendo lentamente removidos nas travessias e rampas normais estão sendo feitas.
Claro, ainda há muito a ser feito. Por exemplo, para derrotar os russos "e assim o fará" quando eles colocarem uma rampa na entrada, mas não leve em consideração que há degraus dentro da sala que uma pessoa em uma cadeira de rodas não pode superar.
“Temos que buscar remédios na Justiça”
Não há suporte especial do estado para pacientes com SMA. Você apenas recebe uma pensão e benefícios relacionados, primeiro como filho com deficiência e depois como adulto com o grupo 1 - 13.912,10 rublos.
O fornecimento de meios técnicos deixa muito a desejar. Pessoalmente, nunca recebi uma cadeira de rodas que se adequasse aos meus parâmetros fisiológicos. Eu sempre compro às minhas próprias custas e recebo apenas uma compensação miserável.
Existem medicamentos para SMA. Eles foram usados pela primeira vez em 2016 na Europa e nos Estados Unidos. Claro, esta não é uma pílula milagrosa, graças à qual você vai acordar saudável na manhã seguinte. Mas esses são os primeiros medicamentos que produzem a proteína necessária, interrompem a progressão da doença e até mesmo devolvem alguns dos movimentos perdidos.
Em maio de 2021, dois medicamentos para o tratamento da atrofia muscular espinhal foram aprovados na Rússia - Nusinersen (Spinraza) e Risdiplam (Evrisdi). Existe também o "Onsemnogen abeparvovek" ("Zolgensma"), aprovado nos EUA, na União Europeia e submetido a registro na Rússia.
O custo do "Spinraza" é de cerca de 5 milhões de rublos por pacote. Você precisa de 8 injeções por ano. E o tratamento com Risdiplam custará cerca de 25 milhões de rublos por ano.
Você precisa tomar esses medicamentos por toda a vida. Se você parar, seus músculos enfraquecerão novamente.
A luta por essas drogas é outra história. O estado não os compra, eles apenas ajudam as crianças através do fundo presidencial "Krug da Bondade". Os SMAs adultos, incluindo eu, têm de procurar medicamentos nos tribunais. É bom que fundações de caridade e advogados entusiasmados tenham aparecido para nos apoiar.
Agora é o próximo momento em que é difícil para mim. Porque você tem que receber respostas formais do estado na luta pelo Risdiplan, e a escoliose começou a ameaçar a respiração espontânea, e é necessário dinheiro para a operação.
Durante esses períodos da vida, você uiva e pragueja de vez em quando. Mas tudo passa, e isso também. Muitas vezes era doloroso, insuportavelmente ofensivo, assustador. Mas nunca cheguei ao ponto de desespero.
Eu acredito que você não deve tomar decisões precipitadas. Por mais difícil que seja hoje, amanhã você acordará com um humor diferente e, talvez, veja uma solução para o problema.
Por 32 anos, nunca tive pensamentos suicidas. Afinal, qualquer "configuração de fábrica" pode ser atualizada para que seja confortável.
"Você precisa viver aqui e agora, sem colocar barreiras para si mesmo"
Eu trabalho remotamente, então a maioria dos meus colegas não sabia da minha deficiência até o início da coleta para a operação.
Claro, as meninas do meu departamento, meus líderes e as pessoas que conhecemos em festas corporativas sabiam disso. Mas a Foxford é uma grande empresa, eu interajo com muitas pessoas pela Internet e seria estranho aparecer de repente no meio da solução de problemas de trabalho. Isso simplesmente não é necessário.
Quando toda a equipe da Foxford soube que eu tinha SMA e que precisava de uma cirurgia para corrigir minha escoliose, todos rapidamente se ligaram e organizaram uma arrecadação de fundos. Muitos escreveram sobre mim em suas páginas nas redes sociais. E a direção da empresa prometeu dobrar o valor que os caras vão arrecadar.
Claro, eu comecei a chorar quando descobri sobre isso. A percepção de que você trabalha não apenas com especialistas legais, mas também com pessoas muito boas, não tem preço.
Estou extremamente grato a todos os caras que me apoiam agora. Minha família e amigos são a principal fonte de inspiração para mim. Sinto que realmente preciso deles e tento não decepcioná-los.
Quero viajar e trabalhar tanto quanto possível - isso me dá energia. Quero continuar lendo livros interessantes, comendo comidas deliciosas, conhecendo pessoas boas, acariciando meu cachorro atrás da orelha. A vida é tão legal! Bem, deixe-me beber com um canudo, mas meu cappuccino favorito.
E meu marido e eu sonhamos com um filho.
Enquanto formos tímidos, com medo, duvidosos, a vida passa. E temos apenas um - precisamos viver aqui e agora, sem nos colocarmos barreiras.
Você pode apoiar Nastya na luta por sua própria saúde em grupo em "VKontakte".
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